Albino hastalığı olarak bilinen bu genetik bozukluk durumu, tıp dilinde ‘albinizm’ olarak adlandırılır. Kalıtsal bir hastalık olan albinizm, otozomal resesif yani çekinik genlerle aktarılır. Bu da albinizmli bir bireyin her iki ebeveyninden de mutasyona uğramış gen alması gerektiği anlamına gelmektedir.
Albinizm, vücuttaki melanin pigmentinin üretimini etkileyen genetik bir bozukluktur. Melanin ise cildi, saçı ve göz rengini belirleyen pigmenttir. Melanin hormonu aynı zamanda göz sağlığında ve gözü güneş ışınlarına karşı korunmada önemli rol oynar.
Albino hastalığına sahip kişilerde bu pigment ya hiç üretilmez ya da çok az üretilir. Bu durum da açık renkli cilt, beyaz veya sarı saç ve açık renk gözlerle karakterize olma haline sebebiyet verir.
Albinizmin Türleri Nelerdir?
1. Okülokütanöz Albinizm (OCA): Bu tür cilt, saç ve gözleri etkileyen ve yaygın olarak görülen bir türdür. Farklı genetik varyasyonlarına bağlı olarak çeşitli alt türleri vardır.
2. Oküler Albinizm (OA): Bu tür yalnızca gözleri etkileyen bir türdür. Görme bozuklukları ile karakterize olmasıyla bilinmektedir.
3. Parsiyel Albinizm: Bu türde ise vücudun belirli bölgelerinde pigment eksikliği görülmektedir.
Albinizmin Belirtileri Nelerdir?
Albino hastalığı yani albinizmin belirtileri, melanin pigmenti eksikliğine bağlı olarak ortaya çıkmaktadır ve genellikle cilt, saç, gözler ve görme sistemi üzerinde etkili olmaktadır. Albino hastalığının en yaygın belirtileri şunlardır:
1. Cilt ve Saç Belirtileri: Albino hastalarının cilt rengi çok açık veya beyazımsı olabilmektedir. Bazı kişilerde ise hafif pigmentlenme görülebilmektedir. Bu kişilerin saç rengi beyaz, sarı veya çok açık kahverengi olabilir. Albino hastalarının güneşe karşı aşırı hassasiyetleri vardır. Yani ciltlerinde kolayca güneş yanıkları oluşabilir. Aynı zamanda yaş ilerledikçe ciltte hafif koyulaşma veya çiller görülebilir.
2. Göz Belirtileri: Albino hastalarının göz rengi genellikle mavi, gri veya pembe tonlarındadır. Melanin eksikliği nedeniyle iris faktörü, ışığı iyi engelleyemez. Bu da göz renginde farklılık olmasına sebep olur. Albinizmde görülen göz belirtilerinde gözlerle ilgili bazı terimler vardır:
· Fotofobi (Işığa hassasiyet): Bu durumda gözler parlak ışığa karşı çok duyarlı olabilmektedir.
· Görme bozuklukları: Albino hastaları net görme sorunları, bulanık görme, miyopi veya hipermetropi sorunları yaşayabilmektedir.
· Nistagmus (Titreme): Gözlerin istemsiz hareket etmesi (titreme veya sallanma) anlamına gelmektedir.
· Şaşılık: Göz kaslarının tam senkronize çalışamaması nedeniyle gözlerin farklı yönlere bakması durumudur.
3. Diğer Belirtiler: Albino hastalığında deri kanseri riski artabilmektedir çünkü melanin pigmenti, zararlı güneş ışınlarına karşı doğal bir koruma sağlar. Bu hormonun eksikliği sonucunda göz ve deri sağlığı yeterince korunamaz.
Albinizm doğuştan gelen genetik bir durumdur ve belirtiler doğumdan itibaren görülmeye başlar. Albinizmin yani albino hastalığının kesin bir tedavisi yoktur. Bunun nedeni ise hastalığın genetik yani kalıtsal olmasıdır. Ancak albinizmle ilgili belirtileri kontrol altına almak ve yaşam kalitesini artırmak için uygun önlemlerle çeşitli tedaviler uygulanabilir.
Örneğin güneş koruyucusu kullanmak, göz sağlığı için özel gözlükler takmak ve düzenli olarak doktor kontrolleri yaptırmak, albino hastalığına sahip bireyler için önemlidir. Albino hastalarının göz ve cilt kontrollerini düzenli şekilde yaptırması gerekmektedir
