Harvard Tıp Fakültesi klinisyen-bilim adamı Eduardo Maury liderliğindeki bir araştırmacı ekibi, şizofreni hastası olan veya olmayan yaklaşık 25.000 kişiden alınan kan örneklerinden elde edilen genetik verileri taradı.
Her iki genetik değişikliğin daha fazla doğrulanması gerekirken, bulgular şizofreninin tohumlarının her zaman kalıtsal olmadığı, yine de birisinin dünyayla tanışmasından çok önce edinilebileceği yönünde ortaya çıkan fikri güçlendiriyor.
Şizofreni Nedir?
Şizofreni, genetik ve çevresel faktörlerin karmaşık bir karışımından kaynaklanan, çocukluk çağı travması veya viral enfeksiyonlar gibi olayların muhtemelen rol oynadığı, kişinin daha sonraki yaşamında sanrısal veya düzensiz düşünce semptomlarını yaşama riskini artıran ciddi bir nörolojik hastalıktır.
Dünya çapında 300 kişiden 1'ini etkiliyor ve genellikle erken yetişkinlik döneminde ortaya çıkıyor. Ancak şizofreniden sorumlu fizyolojinin ya erken gebelik döneminden ya da gebelik komplikasyonlarının bir sonucu olarak ortaya çıktığını öne süren kanıtlar vardır.
2017'de, laboratuvarda yetiştirilen ve minik beyinlere benzeyen hücre yığınlarını inceleyen bilim insanları, düzensiz beyin hücrelerinin hızla bölünüp çok erken farklılaşmasının şizofreniye yol açabileceğine dair kanıtlar buldu. 2021'de araştırmacılar, karmaşık gebelikler sırasında aktif olan ve bu bozuklukla ilişkili olan plasentadaki spesifik genleri belirlediler.
Araştırmacılar, kopya numarası varyasyonları olarak adlandırılan , bir genin kopyalarının veya uzun DNA bölümlerinin kopyalandığı veya bu durumda bir kişide diğerine kıyasla silindiği bir tür genetik hata olan değişiklikler buldular.
Nadir durumlarda, kopya sayısındaki farklılıklar kalıtsal olabilir ve bu da şizofreni vakalarının yaklaşık yüzde 5'ine katkıda bulunur. Bu sözde germ hattı mutasyonları, döllenmiş yumurta ilk bölünmesinden önce kişinin genomuna yazıldığı için vücudun her hücresinde ortaya çıkmaktadır.
