SALİH DEMİRELLİ
Akdeniz anemisi, özellikle Akdeniz bölgesinde çok yaygın olmasıyla bu adı almıştır. Kırmızı kan hücrelerinin içinde bulunan hemoglobin değerlerindeki durumlarla alakalı olan bu hastalık için, insanlar Akdeniz anemisi nedir ve belirtileri nelerdir diye sorular sormaktadır. Bizler de bu metnimizde bu sorulara yanıt aradık, araştırdık ve derledik.
Akdeniz Anemisi Nedir?
Akdeniz anemisi, beta talasemi olarak da adlandırılan bir kan hastalığıdır. Bu genetik hastalık, vücutta normal şekilde çalışamayan hemoglobin proteininin üretimini etkiler. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinin içinde bulunan ve oksijen taşıyan bir proteindir. Akdeniz anemisi, özellikle Akdeniz bölgesinde yaygın olan bu hastalığın en yaygın türüdür. Akdeniz anemisi, genetik bir mutasyon sonucu oluşur. Bu mutasyonlar, hemoglobin üretimini etkileyen beta globin genlerinde meydana gelir. Beta globin genlerindeki bu mutasyonlar, normal hemoglobin üretimini engeller veya sınırlar. Beta talasemi hastalığı iki ana tipe ayrılır:
1-Beta Talasemi Major (Beta Talasemi Anemisi): Bu en ciddi form, hemoglobin üretiminde büyük bir soruna yol açar. Kişi, büyük oranda anormal hemoglobin üretir ve bu nedenle yaşam boyu düzenli kan nakilleri ve diğer tedavi yöntemleri gerekebilir. Ayrıca, demir birikimini önlemek için demir eksikliği tedavisi de uygulanır.
2-Beta Talasemi Minor (Beta Talasemi Taşıyıcılığı veya Beta Talasemi Taşıyıcısı): Bu form, kişinin yalnızca bir ebeveyninden mutasyonlu beta globin genini miras aldığı ve diğer ebeveyninin normal geni taşıdığı durumdur. Beta talasemi taşıyıcıları genellikle semptomsuzdur ve normal bir yaşam sürdürebilirler. Ancak, iki beta talasemi taşıyıcısı ebeveynin çocukları risk altındadır ve beta talasemi major riski taşırlar.
Beta talasemi teşhisi genetik testlerle konur. Tedavi, hastalığın ciddiyetine bağlı olarak değişebilir. Beta talasemi major hastaları, yaşam boyu düzenli kan nakillerine ve demir birikimini önleyici tedavilere ihtiyaç duyabilirler. Beta talasemi taşıyıcıları ise genetik danışmanlık alarak hastalığı nesiller arası geçişi kontrol altında tutabilirler.
Akdeniz anemisi, genetik bir hastalık olduğu için önlenmesi mümkün değildir, ancak genetik danışmanlık ve taşıyıcılığı belirlemek için testler yapılabilir. Ayrıca, beta talasemi major hastalarının iyi bir tıbbi takip altında olmaları ve gerekli tedavileri almaları önemlidir.
Belirtileri Nelerdir?
Beta talasemi veya Akdeniz anemisi belirtileri, hastalığın türüne ve şiddetine göre değişebilir. Beta talasemi iki ana tipe ayrılır: Beta talasemi major (beta talasemi anemisi) ve beta talasemi minor (beta talasemi taşıyıcılığı veya beta talasemi taşıyıcısı). İşte her iki türün belirtileri:
Beta Talasemi Major (Beta Talasemi Anemisi) Belirtileri:
Şiddetli kansızlık (anemi): Vücut yeterli miktarda sağlıklı kırmızı kan hücresi üretemez, bu da kansızlığa yol açar. Kansızlık belirtileri şunlar olabilir:
- Halsizlik ve yorgunluk
- Soluk cilt ve mukoza zarları
- Baş ağrısı ve baş dönmesi
- Solunum zorluğu
- Kalp çarpıntısı
- Sarılık (cilt ve gözlerin sararması)
- Kemik deformiteleri: Çocukluk döneminde kemik büyüme problemleri yaşanabilir, bu da kemik deformitelerine yol açabilir.
- Dalak ve karaciğer büyümesi: Dalak (splenomegali) ve karaciğer (hepatomegali) büyümesi görülebilir.
- İskelet ağrıları: Kemik deformiteleri ve kemik iliğindeki aşırı çalışma nedeniyle iskelet ağrıları olabilir.
- İdrar renginde koyulaşma: İdrarın rengi koyu olabilir, çünkü vücut fazla demiri idrarla atar.
Beta Talasemi Minor (Beta Talasemi Taşıyıcılığı veya Beta Talasemi Taşıyıcısı) Belirtileri:
- Beta talasemi taşıyıcıları genellikle semptomsuzdur. Bu nedenle, genellikle hiçbir belirti göstermezler.
- Beta talasemi taşıyıcılarının belirtileri yok denecek kadar hafifse, sadece özel kan testleri ile taşıyıcı oldukları belirlenebilir.
Beta talasemi major, daha ciddi ve belirgin belirtilere sahipken, beta talasemi taşıyıcısı olan bireyler genellikle belirti göstermezler ve normal bir yaşam sürdürebilirler. Ancak beta talasemi taşıyıcısı olan ebeveynlerin çocukları beta talasemi major riski taşır ve bu nedenle genetik danışmanlık önemlidir. Beta talasemi belirtileri farklılık gösterebilir, bu nedenle hastalığın tanısı ve tedavisi için bir uzmana başvurulmalıdır.
