Normal bir bebek olarak dünyaya gelen bireylerin genlerinde meydana gelen mutasyonlar, hastalığın gelişmesine neden olur. Bu hastalık dünya genelinde 4 milyonda 1 oranında görülmekte ve şu anda yalnızca 145 kişide tespit edilmiştir. Türkiye’de ise 4 birey bu hastalığı taşımaktadır.
Progeria, LMNA genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve hastalık genellikle çocuklarda 10 yaş civarında yaşlılık belirtileri göstermeye başlar. Hastalık ilk olarak 1886’da tanımlanmış, ancak sorumlu genin bulunması 2003’te gerçekleşmiştir. Progeria ile doğan bebekler başlangıçta normal görünürler ve anne karnında bu hastalığı tespit etmek mümkün değildir. Tanı genetik analiz ile konulur.
Progeria’nın Belirgin Semptomları
Büyüme Geriliği: Yaklaşık 10. ay civarında büyüme geriliği semptomları görülür.
Yaşlılık Belirtileri: Çocuklar, yaşlı bir bireyin vücudu gibi yavaş hareket ederler, koşamazlar. Kalça çıkığı riski yüksektir, boyları yaşıtlarına göre kısadır.
Kafa Yapısı ve Cilt: Kafa yapıları ve gözleri normalden büyüktür; damarları belirgin şekilde görülebilir. Ciltleri kırışmış olup, kaş, kirpik ve saç dökülmeleri sık görülür.
Diğer Semptomlar: Sesleri tizdir, zamanla yağ ve kas dokusu kaybı yaşanır. Kemik kaybı, damar sertliği, kalp rahatsızlıkları, böbrek yetmezliği ve görme bozuklukları gibi yaşlılarda görülen problemler ortaya çıkar. Ancak zekâ geriliği gibi kognitif sorunlar görülmez ve algılama yetenekleri genellikle normalin üzerindedir.
Progeria’lı bireylerin ömrü genellikle ortalama 13 yıl civarındadır ve kalp krizi veya inme nedeniyle hayatlarını kaybederler.
Tedavi ve Yönetim
Progeria'nın henüz kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Kullanılan ilaçlar, hastaların ömrünü birkaç yıl uzatmak ve semptomları hafifletmek amacıyla uygulanır. Progeria hastası çocukların yaşam kalitesini artırmak için şu önlemler önerilir:
Su Tüketimi: Normalden daha fazla su tüketmeleri.
Beslenme: Az ama sık beslenmeleri.
Fiziksel Aktivite: Düzenli fiziksel aktivite yapmaları.
Ayakkabılar: Özel ve rahat ayakkabılar giymeleri.
Aşılar: Düzenli olarak aşılanmaları.
Eğitim: Eğitim imkânlarının sağlanması.
Progeria, genetik ve nadir bir hastalık olarak, hem bireylerin hem de ailelerinin yaşamını büyük ölçüde etkiler. Hastalığın semptomları ve yönetimi hakkında daha fazla bilgi ve destek için genetik uzmanlarına başvurulması önemlidir.
