SMA (Spinal Musküler Atrofi), motor nöronları etkileyen genetik bir bozukluktur. SMA halk arasında "gevşek bebek sendromu" olarak da bilinir. Hastalığın başlama yaşına ve hareket sınırlılığına göre 4 farklı tipi bulunur.
Kasların omurilikte bulunan sinir hücrelerinden gelen sinyalleri etkileyerek, kasların giderek zayıflamasına neden olur. Hasta kollarını, bacaklarını ve baş-boyun kaslarını hareket ettiremez hale gelir. Kas zayıflığına, kas kaybına neden olan SMA hastalarında görme, işitme, tat alma ve zihinsel fonksiyonlar tamamen normaldir.
SMA hastalığı bebeklik veya çocukluk döneminde ortaya çıkmaktadır. Hastalığın belirti gösterdiği yaş ne kadar ileriyse hastalık bir o kadar hafif seyretmektedir.
Hastalık hareket ve sinir hücrelerini etkilediğinden, genellikle iki taraflı güçsüzlük, hareket kısıtlılığı gibi belirtilerle fark edilir. Çiftler SMA taşıyıcısı olduğunu bilmeden çocuk sahibi olmaya karar verdiğinde, mutasyona uğramış iki genin bebeğe geçmesiyle birlikte hastalık oluşur.
Son yıllarda yapılan araştırmalar ve gelişen tıp teknolojileri, SMA hastalığına yönelik tedavi seçeneklerinde ilerlemelere neden olmuştur. Özellikle gen terapisi ve benzeri tedavi yöntemleri, SMA hastalarının yaşam kalitesini artırmak ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak amacıyla kullanılmaktadır.
Belirtilere sahip kişilerin teşhisi ve tedavisi için en doğru yöntemi bir uzman doktorun belirlemesi önemlidir.
